CareLit Fachartikel
Künstliche Intelligenz bei der Diagnose Seltener Erkrankungen: die Entwicklung der Phänotyp-Analyse
Krawitz, P.-M. · Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz · 2022 · Heft 11 · S. 1159 bis 1163
Dokument
591522
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Durch die Analyse des Erscheinungsbildes (Phänotyp) von Patient:innen kann die Diagnostik von Seltenen Erkrankungen unterstützt werden, da bei vielen genetischen Erkrankungen charakteristische Abweichungen (Dysmorphologien) auftreten. Diese betreffen z. B. die Merkmale des Gesichts – die „faziale Gestalt“. In diesem Beitrag wird ein Bereich der künstlichen Intelligenz (KI) beleuchtet, in dem es in den letzten Jahren große Fortschritte gegeben hat: die Erkennung charakteristischer Muster in medizinischen Bilddaten mittels vielschichtiger, gefalteter künstlicher neuronaler Netzwerke (Next-Generation Phenotyping –…
Schlagworte
Diagnostik
Diagnosis
Deep Learning
Augenbrauen
Beurteilung
Deutschland
Datensätze
Bias
Angelman-Syndrom
De-Lange-Syndrom
Clusteranalyse
Datensammlung
Architektur
Data Mining
Big Data
Computer
