Exom- und Genomsequenzierung zur Diagnostik Seltener Erkrankungen – Deutsches Ärzteblatt
Elbracht, M.; Krause, J.; Mattern, L.; Güzel, N.; Lischka, A.; Suh, D.-S.-J.; Knopp, C.; Bourgeois, M.-G.; Beijer, D.; D’Augello, S.; Haag, N.; Rüdebusch, J.; Perchalla, E.; Lausberg, E.; Eggermann, K.; Meyer, R.; Kraft, F.; Begemann, M.; Eggermann, T.; Kurth… · Deutsches Ärzteblatt · 2026 · Heft 7 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Der Artikel untersucht den diagnostischen Nutzen der Exom- und vor allem der Genomsequenzierung bei Seltenen Erkrankungen. In einer monozentrischen Pilotstudie an der Uniklinik RWTH Aachen wurden 963 Personen genetisch analysiert, darunter 360 Indexpersonen mit Verdacht auf Seltene Erkrankungen und 603 Angehörige. Die Gesamtdiagnoserate lag bei 30 % (108/360). Weitere 10 % erhielten eine „mögliche Diagnosestellung“. Im Direktvergleich zeigte sich: Bei 7,4 % der gelösten Fälle wäre die ursächliche Variante nur durch Genomsequenzierung, nicht durch eine Exom-Auswertung, erkannt worden. Besonders relevant waren dab…
