Stoffwechselstörungen: Erweiterung von Neugeborenenscreening wird geprüft – Deutsches Ärzteblatt
Maybaum, T.; EB · Deutsches Ärzteblatt · 2022 · Heft 43 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) prüft eine Erweiterung des Neugeborenenscreenings auf Stoffwechselstörungen. Auslöser ist ein Antrag der Patientenvertretung, die vor allem die Früherkennung eines Vitamin-B12-Mangels bei Neugeborenen fordert. Unbehandelt kann ein ausgeprägter Mangel zu schweren neurologischen Schäden und Entwicklungsstörungen führen. Nach Angaben der Patientenvertretung ließen sich diese Folgen durch frühzeitige Diagnose und Behandlung mit Vitamin B12 vermeiden. Zusätzlich könnten über neu entwickelte Analyseverfahren aus dem Fersenblut auch andere seltene Stoffwechselstörungen wie Homocyst…