Surfactant-Protein-C-Mangel beim Neugeborenen – Deutsches Ärzteblatt
Ehler, J.; Terpe, F.; Chao, C.-M. · Deutsches Ärzteblatt · 2022 · Heft 38 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Der klinische Schnappschuss beschreibt ein sieben Tage altes, reifes Neugeborenes mit zunächst unauffälliger Schwangerschafts-, Geburts- und Familienanamnese, das wegen Zeichen eines akuten Atemwegsinfekts und respiratorischer Insuffizienz behandelt wurde. Trotz Highflow-Sauerstoff und später CPAP verschlechterte sich die Atmung, während infektiöse und kardiale Ursachen in der erweiterten Diagnostik nicht bestätigt werden konnten. Die Thorax-CT zeigte beidseits ausgeprägte disseminierte Milchglasinfiltrate und einzelne Konsolidierungen als Hinweis auf eine interstitielle Lungenerkrankung. Die humangenetische Unt…