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Dünne Rippen in der Thoraxübersichtsaufnahme – richtungsweisend für die Diagnose kongenitale myotone Dystrophie – Deutsches Ärzteblatt

Hiekel, J.; Kaufmann, M.; Dinger, J. · Deutsches Ärzteblatt · 2022 · Heft 17 · S. 1 bis 1

Dokument
595702
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Hiekel, J.; Kaufmann, M.; Dinger, J.
Ausgabe
Heft 17 / 2022
Jahrgang 54
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2022-04-29 00:00:00
ISSN
2199-7292
DOI
–

Zusammenfassung

Berichtet wird über ein termingeborenes Neugeborenes mit pränatalem Polyhydramnion, ausgeprägter Atemnot, muskulärer Hypotonie („floppy infant“) und Trinkschwäche, das zunächst sechs Tage beatmet und über sechs Wochen sondenernährt werden musste. In der Thoraxübersicht fielen grazile, dünne Rippen und ein glockenförmiger Thorax auf. Diese radiologischen Zeichen lenkten den Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung. Die bei der Mutter klinisch nachweisbare Greifmyotonie beim Händedruck erhärtete den Verdacht auf eine kongenitale myotone Dystrophie Typ 1 (DM1). Die Diagnose wurde molekulargenetisch bestätigt: Be…

Schlagworte

Arbeit Epilepsie Antikonvulsiva Assoziation Amputation Arthrodese Diagnosis Atemnot Kardiologie Neurologie Onkologie Urologie Deutsches Ärzteblatt