CareLit Fachartikel

Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Kinder-Richtlinie: Neugeborenen-Screening auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie – Deutsches Ärzteblatt

N.N. · Deutsches Ärzteblatt · 2021 · Heft 17 · S. 1 bis 1

Dokument
598940
CareLit-ID
Jahr
2021
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 17 / 2021
Jahrgang 53
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2021-04-30 00:00:00
ISSN
2199-7292
DOI
–

Zusammenfassung

Der Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses erweitert die Kinder-Richtlinie um das Neugeborenen-Screening auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA). Dafür werden in den betroffenen Paragrafen die Zielerkrankung SMA und das neuromuskuläre System ausdrücklich aufgenommen. Das Screening soll mittels PCR den Nachweis einer homozygoten SMN1-Gen-Deletion erbringen. Bei auffälligem Erstbefund erfolgt zur Absicherung eine zweite Laboruntersuchung anhand einer zweiten Trockenblutkarte; für Sichelzellkrankheit und SMA genügt jedoch zunächst eine interne Validierung aus der ersten Karte. Bestätigt sich der Befund…

Schlagworte

Blut Berlin Armin Kardiologie Neurologie Onkologie Urologie Deutsches Ärzteblatt