CareLit Fachartikel

Genetik: Software soll krank machende Veränderungen im Erbgut aufspüren – Deutsches Ärzteblatt

Hillienhof, A. · Deutsches Ärzteblatt · 2020 · Heft 43 · S. 1 bis 1

Dokument
600726
CareLit-ID
Jahr
2020
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Hillienhof, A.
Ausgabe
Heft 43 / 2020
Jahrgang 52
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2020-10-23 00:00:00
ISSN
2199-7292
DOI
–

Zusammenfassung

Forschende des Berlin Institute of Health, der Charité und des Max-Delbrück-Centrums haben die Software „VarFish“ entwickelt, um krank machende Genveränderungen schneller zu erkennen. Die Anwendung unterstützt die Auswertung von Exomdaten, also der protein-kodierenden Bereiche des Erbguts, in denen rund 30.000 Varianten geprüft werden müssen. VarFish vergleicht Patienten-Sequenzen mit frei zugänglichen internationalen Datenbanken sowie mit Daten von Angehörigen und kann innerhalb weniger Sekunden fast alle unauffälligen Varianten ausschließen. Aus den verbleibenden wenigen Kandidaten filtert die Software bekannt…

Schlagworte

Datenbanken Berlin Biotechnology Algorithmen Deutschland Ärztinnen Arbeit Ärzte Blut Kardiologie Neurologie Onkologie Urologie Deutsches Ärzteblatt