Das Faktor-XII(Hageman)-Gen des Menschen
MacGillivray, R.-T.-A.; Cool, D. · Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie · 1989 · Heft 03 · S. 138 bis 150
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungEs werden die cDNA für den humanen Faktor XII (Hageman-Faktor) und das Gen beschrieben. Die Analyse der vorhergesagten Aminosäuresequenz zeigte, daß die aminoterminale Hälfte des Proteins aus multiplen, dem Fibronektin und Plasminogenaktivator homologen Domänen besteht. Das aus 12 kbp bestehende Gen hat 14 Exone und ist am menschlichen Chromosom 5q33-qter lokalisiert. Zusätzlich wurde ein Taql-Restriktionsfragmentlängen-Polymorphismus (RFLP) beschrieben. Das Modell des Exon shuffling (Exon-Kombination) wurde in dem Befund veranschaulicht, wobei homologe Proteindomänen durch getrennte Exone kodiert…