Die hereditäre Thrombophilie

ZusammenfassungDie rasante Entwicklung in der Aufklärung angeborener Gerinnungsdefekte, nicht zuletzt durch den Einsatz der molekulargenetischen Diagnostik, hat die Erfolgsrate bei der Ursachenklärung von Thrombosen in den letzten fünf Jahren signifikant erhöht. Die Prävalenz der Thrombophilie wird mit 1 :2500-5000 angegeben und ist somit doppelt so hoch wie die klinisch relevanter Störungen, die mit einer Blutungsneigung einhergehen. Die häufigsten Ursachen der hereditären Thrombophilie, die aktivierte Protein-C-Resistenz, Prothrombinvariante G20210A, Antithrombin-, Protein-C- und Protein-S-Mangel bzw. -dysfunk…