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Ein genomweiter Ansatz bei Thrombozyten-und Gerinnungsstörungen

Laffan, M. · Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie · 2016 · Heft 03 · S. 161 bis 166

Dokument
612055
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Autor:innen
Laffan, M.
Ausgabe
Heft 03 / 2016
Jahrgang 36
Seiten
161 bis 166
Erschienen: 2016-01-01 00:00:00
ISSN
0720-9355;2567-5761
DOI
10.5482/hamo-14-11-0056

Zusammenfassung

ZusammenfassungDie Sequenzierung von hunderttausenden menschlichen Exomen und Gesamtgenomen bietet einen immer genaueren und vollständigeren Katalog menschlicher Genvarianten. Die ersten Studien zum Verständnis von Thrombozytenstörungen anhand von genomweiten Daten wurden als genomweite Assoziationsstudien durchgeführt, in denen Loci identifiziert wurden, die mit Variationen der Blutzellparameter assoziiert sind. In diesen Studien wurden Norm-varianten genutzt, um die entsprechenden genetische Variation zu finden. Als nächstes wollten wir die genetische Grundlage von Gerinnungsstörungen untersuchen, die einen Sc…

Schlagworte

Wurden Einen Studien Genetische Gerinnungsstörungen Zusammenfassungdie Sequenzierung Hunderttausenden Menschlichen Exomen Gesamtgenomen Bietet Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie