Fibrinogen Kiel: eine heterozygote Dysfibrinogenämie mit Arg → His-Austausch in Position 16 der Aα-Kette
Seydewitz, H.-H.; Gram, J.; Bruhn, H.-D.; Witt, I. · Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie · 2002 · Heft 02 · S. 51 bis 54
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungDie hier beschriebene Fibrinogenvariante Kiel ist durch ihr Verhalten gegenüber Reptilase und Thrombin, durch die chromatographischen Eigenschaften des abnormalen FPA und durch Aminosäureanalyse des isolierten abnormalen FPA eindeutig als Aα 16 Arg → His-Austausch identifiziert worden.Auch die klinischen Beobachtungen (keine Blutungsneigung, keine Thrombophilie) und die Ergebnisse der Routinegerinnungstests (normale Globaltests, verlängerte Thrombin- und Thrombinkoagulasezeit, verminderte Fibrinogenkonzentration im koagulometrischen im Gegensatz zum immunologischen Test) stimmen mit den bisher bes…
