Molekularbiologische Grundlagen des Faktor-XII-Mangels

ZusammenfassungDer Faktor XII ist nicht nur ein Auslöser des Gerinnungssystems, sondern kann auch das Kontaktaktivierungssystem initiieren. Über letzteres kommt es zu einem Anstoßen der Fibrinolysekaskade, woraus man sich die thrombophile Dia-these bei Faktor-Xll-Mangel erklärt. Es mehren sich die Hinweise, daß es sich um einen Risikofaktor für die Entstehung von Gefäßverschlüssen handelt. Faktor-Xll-Mangel tritt in zwei Formen auf: mit (CRM+) und ohne (CRM-) immunologisch nachweisbarem Protein. Das Faktor-Xll-Gen wurde auf Chromosom 5q33 lokalisiert, es umfaßt ca. 12 kb und besteht aus 14 Exons. In einem (CRM+)…