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Molekularbiologie der Gerinnung: Fibrinogen, Faktor XIII

Meyer, M. · Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie · 2004 · Heft 02 · S. 108 bis 115

Dokument
615069
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Autor:innen
Meyer, M.
Ausgabe
Heft 02 / 2004
Jahrgang 24
Seiten
108 bis 115
Erschienen: 2004-01-01 00:00:00
ISSN
0720-9355;2567-5761
DOI
10.1055/s-0037-1619616

Zusammenfassung

ZusammenfassungGenetische Defekte des Fibrinogens werden durch ein breites Spektrum an Mutationen in einem der drei beteiligten Strukturgene (FGA, FGB, FGG) verursacht. Sie führen zu einem kompletten oder partiellen Fibrinogenmangel im Plasma (A- bzw. Hypofibrinogenämie) oder zu strukturellen Veränderungen, die das Protein funktionell beeinträchtigen (Dysfibrinogenämien). Während bei den autosomal rezessiv vererbten Afibrinogenämien Nonsense-, Frameshift- und Splice-site-Mutationen im Vordergrund stehen, die zu deutlich verkürzten Polypeptidketten (vor allem Aα) führen, werden die meist heterozygoten Dys- und Hy…

Schlagworte

Defekte Verursacht Breites Spektrum Mutationen Einem Führen Dysfibrinogenämien Klinisch Blutungs Faktor Zusammenfassunggenetische Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie