Molekularbiologische Grundlagen und Diagnostik der Hämophilie A

ZusammenfassungDie Entwicklungen auf dem Gebiet der DNA-Technologie ermöglichen heute den routinemäßigen Einsatz der Genanalyse zur Identifikation von Überträgerinnen der Hämophilie A sowie zur pränatalen Diagnose. Die Anwendung dieser mittlerweile sehr wichtigen Labormethoden in Kombination mit Gerinnungsanalysen, immunologischen Methoden und Stammbaumanalysen erlaubt eine weitaus sicherere Diagnose des Konduktorinnenstatus als dies noch vor wenigen Jahren der Fall war. Die Entwicklung effizienter Methoden zur direkten Detektion der kausalen Mutationen und besonders die Identifikation der Inversion im Intron 22…