CareLit Fachartikel

Konsensus zu Diagnosekriterien der HPP

Benckendorff, A. · MMW - Fortschritte der Medizin · 2024 · Heft 9 · S. 64 bis 64

Dokument
629734
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
MMW - Fortschritte der Medizin
Autor:innen
Benckendorff, A.
Ausgabe
Heft 9 / 2024
Jahrgang 166
Seiten
64 bis 64
Erschienen: 2024-05-01 00:00:00
ISSN
1613-3560
DOI
10.1007/s15006-024-3946-8

Zusammenfassung

Für die Hypophosphatasie (HPP), eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung mit verminderter Aktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase, wurden erstmals internationale Diagnosekriterien vorgestellt. Die Diagnose gilt als gesichert, wenn bei persistierend erniedrigter AP entweder zwei Major-Kriterien oder ein Major- und zwei Minor-Kriterien erfüllt sind. Bei Erwachsenen zählen zu den Major-Kriterien eine pathogene bzw. wahrscheinlich pathogene Variante im AP-Gen, erhöhte natürliche Substrate der AP, atypische Femurfrakturen (Pseudofrakturen) und wiederholte metatarsale Frakturen. Als Mi…

Schlagworte

Blood Pressure Denervation Blutdruck Blood Antihypertensiva Kardiologie MMW - Fortschritte der Medizin