Die Röntgensymptome der Hypophosphatasie

Zusammenfassung Es wird über zwei Fälle mit letaler neonataler Hypophosphatasie berichtet. Die beiden Patienten sind Brüder, die in einem Abstand von einem Jahr von nicht blutsverwandten, gesunden Eltern geboren wurden. Die Untersuchung ergibt weiche Schädeldecken und eine Verkürzung der Körper- und Extremitätenlängen. Die Serumwerte für alkalische Phosphatase betragen 0 bis 2 I. E., das Serumcalcium liegt zwischen 8,0 und 10,6 mg%. Im Urin findet sich Phosphoäthanolamin, dessen Konzentration auch im Serum erhöht ist (2 resp. 2,9 mg%). Beide Neugeborenen sterben an Ateminsuffizienz im Alter von 9 Tagen (Fall 1)…