Update Distale Myopathien
Torsten Kraya, Alexander Mensch, Stephan Zierz, Dietrich Stoevesandt, Steffen Nägel · Klinische Neurophysiologie · 2022 · Heft 01 · S. 23-28
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungDie Distalen Myopathien umfassen eine Gruppe von genetisch determinierten Muskelerkrankungen bei denen Paresen und eine fortschreitende Atrophie der distalen Muskelgruppen im Vordergrund stehen. Der klinische Phänotyp, der Erkrankungsbeginn, der Vererbungsmodus sowie histologische Veränderungen helfen die einzelnen Formen zu differenzieren. Das klinische und genetische Spektrum ist allerdings heterogen. In den letzten Jahren hat durch die erweiterte genetische Diagnostik die Anzahl der nachgewiesenen Mutationen exponentiell zugenommen. Im folgenden Beitrag werden die Klassifikation, die klinischen…
