Intermediäre Form einer Ahornsirupkrankheit
O. Rittinger, C. Bachmann, Th. Irnberger, P. Pilz, G. F. Walter, U. Wendel, E. Plöchl · Klinische Pädiatrie · 1986 · Heft 01 · S. 37-43
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Ein schwer retardiertes Kind mit Tetraspastik erlag mit 4 Jahren einem respiratorischen Infekt, bei dem es zu einer ausgeprägten Azidose, Elektrolytentgleisung und vermehrter Lactatausscheidung gekommen war. Die neuropathologische Untersuchung erbrachte Hinweise für das Vorliegen einer Aminosäurenstoffwechselstörung, die durch computertomographische Befunde gestützt und durch post mortem durchgeführte quantitative Aminosäurenuntersuchungen erhärtet wurden. Bei der jüngeren Schwester konnte im Alter von 5 Monaten nach einem zerebralen Krampfanfall und neurologischen Auffälligkeiten eine intermediä…
