Rothmund-Thomson-Syndrom

Zusammenfassung Bei einem 3 Jahre und 8 Monate alten Mädchen waren nach normaler Geburt am Ende des ersten Lebensjahres zuerst im Gesicht und dann später auch an den Extremitäten unter Aussparung des Rumpfes flächenhafte, netzartige Teleangiektasien und Erytheme mit Hyper- und Depigmentierungen (Poikilodermie) aufgetreten. Die Lichtempfindlichkeit dieser Hautregionen war erhöht. Bei der pädiatrischen Untersuchung fielen ein vermindertes Längenwachstum (3 %-Percentile; Körpergröße 104 cm, Gewicht 15 kg), eine breite, tiefe Nasenwurzel sowie eine Brachydaktylie (kurze, plumpe Finger) auf. Diese kutanen und extraku…