CareLit Fachartikel
Cell-free DNA Testing in Routine Practice: Characterisation of a Cohort with Positive Results for Trisomies, Sex Chromosome Anomalies and Microdeletions
Ismail Tekesin · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2021 · Heft 01 · S. 81-89
Dokument
800011
CareLit-ID
Jahr
2021
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Einleitung Zellfreie DNA-Tests (cfDNA) werden immer häufiger als Untersuchungsmethode eingesetzt, nicht nur zur Identifizierung von Trisomie (T) 21, sondern auch zur Erkennung von T18 und T13 sowie zur Aufdeckung von Anomalien der Geschlechtschromosomen (SCA) und von Mikrodeletionen. Basierend auf den Fällen mit positiven cfDNA-Ergebnissen aus unserer spezialisierten Pränatalpraxis, will diese Studie den Einsatz von cfDNA-Tests beschreiben und den Nutzen eines positiven Vorhersagewerts (PVW) im klinischen Alltag in Deutschland evaluieren. Patientinnen und Methoden In dieser retrospektiven Studie…
Schlagworte
cell-free fetal DNA
NIPT
positive predictive value
routine practice
ultrasound
anomaly scan
zellfreie fötale DNA
positiver Vorhersagewert
klinischer Alltag
Ultraschall
Fehlbildungens-Ultraschall
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
