Hirschsprung Disease – Clinical Relevance of RET Mutations
Julia Katharina Wenskus, Deirdre Vincent, Maja Hempel, Konrad Reinshagen · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2021 · Heft 01 · S. 80-82
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungBeim Morbus Hirschsprung handelt es sich um eine angeborene Aganglionose des Darms mit multifaktorieller Vererbung. Das RET-Protoonkogen (chromosomaler Locus 10q11), eines der ersten Gene, die in Kombination mit Morbus Hirschsprung identifiziert wurden, spielt dabei eine zentrale Rolle. Es wurden bereits über hundert Mutationen der RET-Gen-Codierungssequenz beschrieben. Vollständig verstanden ist jedoch weder das Wiederholungsrisiko noch die geschlechtsspezifische Ausprägung des Phänotyps. Vorgestellt wird eine Familie mit einer familiären Form eines Morbus Hirschsprung. Alle betroffenen Familienm…
