CareLit Fachartikel
Genetische Ursachen und Therapie der Osteogenesis imperfecta
Oliver Semler, Uwe Kornak, Ralf Oheim, Lothar Seefried · Osteologie · 2020 · Heft 04 · S. 302-310
Dokument
800158
CareLit-ID
Jahr
2020
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungDie Osteogenesis imperfecta (OI) ist die häufigste angeborene Erkrankung, die zu einer erhöhten Fragilität des Skelettsystems führt. Die Variabilität des Phänotyps kann nicht vollständig durch die ursächlichen genetischen Veränderungen erklärt werden. Die meisten Formen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die die Kollagen-Synthese/-Prozessierung verändern, wobei die meisten Patientinnen und Patienten von Mutationen in den Genen COL1A1/A2 betroffen sind. Das bessere Verständnis der Pathophysiologie bei seltenen rezessiven Formen der Erkrankung hat bereits in zwei Fällen zu neuen therapeuti…
Schlagworte
Osteogenesis imperfecta
Therapie
Pathophysiologie
Bisphosphonate
Therapy
Pathophysiology
Bisphosphonates
Osteologie
