Lafora-Erkrankung bei einem Beagle – Diagnose und Therapie
Karin Bart, Olivia Kershaw, Achim D. Gruber, Martin Deutschland · Tierärztliche Praxis Ausgabe K: Kleintiere / Heimtiere · 2020 · Heft 05 · S. 361-364
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungDie Lafora-Erkrankung ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zur Akkumulation neurotoxischer Glykogenprodukte überwiegend in Zellen des zentralen Nervensystems, aber auch anderer Organe kommt. Symptome in Form einer progressiven myoklonischen Epilepsie treten typischerweise um das 7. Lebensjahr auf. Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich, zumindest anfänglich können die Symptome mit modernen Antiepileptika vermindert werden. Im vorliegenden Fall zeigte ein ca. 7-jähriger Beagle tagesformabhängige Faszikulationen, fokale und generalisierte Myoklonien bis…