Phäochromozytom – Modellerkrankung für die personalisierte Medizin
Hanna Remde, Svenja Nölting · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2021 · Heft 23 · S. 1520-1526
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Was ist neu? Pathophysiologie und Epidemiologie Phäochromozytome und Paragangliome (PPGL) sind Tumoren des Nebennierenmarks bzw. der Paraganglien mit malignem Potenzial. Sie lassen sich anhand der zugrunde liegenden Mutationen in Cluster unterteilen. Cluster-1-Tumoren basieren auf einer Aktivierung von Pseudohypoxie-Signalwegen, Cluster-2-Tumoren auf einer Aktivierung von Tyrosinkinase-abhängigen Signalwegen. Cluster-3-Tumore sind mit Veränderungen in Wnt-abhängigen Signalwegen assoziiert (auf Cluster 3 wird im Weiteren nicht genauer eingegangen, da vieles hierzu noch unbekannt ist). In 30–35 % der Fälle liegen…