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Xanthinurie mit Xanthin-Lithiasis bei einem Patienten mit Lesch-Nyhan-Syndrom unter Allopurinol-Therapie

G. Rebentisch, S. Stolz, J. Muche · Aktuelle Urologie · 2004 · Heft 03 · S. 215-221

Dokument
801309
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Urologie
Autor:innen
G. Rebentisch, S. Stolz, J. Muche
Ausgabe
Heft 03 / 2004
Jahrgang 35
Seiten
215-221
Erschienen: 2004-01-01 00:00:00
ISSN
0001-7868
DOI
10.1055/s-2004-818370

Zusammenfassung

Zusammenfassung FRAGESTELLUNG: Das Ziel der Arbeit ist, geeignete analytische Parameter zu finden, mit denen eine Allopurinol-Therapie bei einem Lesch-Nyhan-Patienten überwacht und optimiert sowie eine Harnsäure- oder Xanthin-Lithiasis vermieden werden kann. MATERIAL UND METHODE: Ein 12-jähriger Patient mit Lesch-Nyhan-Syndrom zeigte Zeichen der Selbstverstümmelung, eine motorische und geistige Retardierung sowie eine Zerebralparese. Paraklinisch fiel eine Erhöhung der Harnsäure im Serum und Urin auf. Während der Allopurinol-Therapie mit 200 mg/d entwickelte sich unter subfebrilen Temperaturen eine infizierte Ha…

Schlagworte

Lesch-Nyhan-Syndrom Nierensteine Allopurinol medikamentöse Therapie Purin-Pyrimidin-Metabolismus Labortechniken und -methoden Lesch-Nyhan syndrome kidney calculi drug therapy purine-pyrimidine-metabolism laboratory techniques and procedures Aktuelle Urologie