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Psychiatrische und neuropsychologische Auffälligkeiten bei Patienten mit Morbus Fabry: Literaturübersicht

M. J. Müller, K.-M. Müller, A. Dascalescu, C. Whybra, K. Baron, A. Scheurich, K. Mann, M. Beck, L. G. Schmidt, A. Fellgiebel · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2005 · Heft 11 · S. 687-693

Dokument
801833
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
M. J. Müller, K.-M. Müller, A. Dascalescu, C. Whybra, K. Baron, A. Scheurich, K. Mann, M. Beck, L. G. Schmidt, A. Fellgiebel
Ausgabe
Heft 11 / 2005
Jahrgang 73
Seiten
687-693
Erschienen: 2005-01-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/s-2004-830300

Zusammenfassung

Zusammenfassung Morbus Fabry (M. Fabry) ist eine X-chromosomal vererbte Speicherkrankheit (Häufigkeit etwa 1 : 100 000), bei der das lysosomale Enzym α-Galaktosidase A (α-GAL) komplett fehlt oder ungenügend synthetisiert wird. Dadurch akkumulieren Glykosphingolipide in Lysosomen und verursachen Störungen in verschiedensten Zell- und Organsystemen, insbesondere im vaskulären Endothel. Zu den häufigsten Symptomen zählen Schmerzen (Akroparästhesien und Schmerzattacken), Angiokeratome, Hornhautveränderungen, Nierenfunktionsstörungen, kardiale Störungen, Hypo- oder Anhidrose, gastrointestinale Störungen sowie zentral…

Schlagworte

Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie