Biochemische und genetische Analytik - Den Verdacht auf eine hereditäre Hämochromatose früh und nichtinvasiv bestätigen

Zusammenfassung Die molekulare Ursache der hereditären Hämochromatose sind Mutationen des HFE-Gens. Der häufigen genetischen Anlage (homozygote Träger 1:200 in der Gesamtbevölkerung) steht eine niedrige Manifestationshäufigkeit (Penetranz) gegenüber. Klinischer Verdacht sollte vor allem bei Lebererkrankungen (Aspartataminotransferase [AST], Alaninaminotransferase [ALT] erhöht), Arthralgien, Diabetes mellitus und Impotenz bestehen. Im medizinischen Labor kann eine phänotypische Bewertung des Eisenhaushaltes erfolgen. Eine erhöhte Transferrinsättigung (über 45 %) dient in der Früherkennung als sensitiver Marker, d…