Radiologische Befunde bei Patienten mit Stuewe-Wiedemann-Syndrom nach dem 2. Lebensjahr

Ziele: Das Stuewe-Wiedemann-Syndrom (SWS) ist eine seltene Skelettdysplasie. Die zugrunde liegenden Mutationen wurden kuerzlich identifiziert. In den Vereinten Arabischen Emiraten (VAE) ist die Praevalenz hoch (05/10000 Geburten). SWS Patienten versterben meist vor dem 2. Lebensjahr. Ziel der Studie ist, die radiologischen Befunde bei Patienten mit SWS nach dem 2. Lebensjahr zu analysieren. Methode: Von 23 Patienten mit SWS in den VAE ueberlebten 6 das 2. Lebensjahr; allerdings starben zwei mit 3 bzw. 4 Jahren. Die 6 Ueberlebenden kamen zu orthopaedischen und paediatrischen Nachuntersuchungen, ca. alle 6 Monate,…