Diagnostik des congenitalen zentralen Hypoventilationssyndroms (CCHS) durch Mutationsanalyse im PHOX2b Gen

Fragestellung: CCHS (Undine-Syndrom) ist eine Störung der Entwicklung des autonomen Nervensystems. Charakteristisch für dieses seltene Krankheitsbild ist eine alveoläre Hypoventilation und die Notwendigkeit der maschinellen Beatmung. Das CCHS stellte bisher eine Ausschlussdiagnose nach teils invasiver Diagnostik dar. Nach neueren Veröffentlichungen besteht eine starke Assoziation zwischen heterozygoten Mutationen im Polyalanin-Repeat des Exons 3 des PHOX2b Gens (PA-Repeat) und CCHS(1). Aufgrund des hohen GC-Gehalts kann es bei der PCR-Amplifikation des PA-Repeat zur Bevorzugung eines Allels kommen, wodurch die N…