Molekularbiologie, Klinik und Pathologie von Mutationen im Parkin-Gen

Wir beschreiben die klinischen, genetischen und neuropathologischen Befunde eines über sieben Generationen dokumentierten Stammbaums aus Südtirol mit 196 Familienmitgliedern, von denen 25 ein L-Dopa-responsives Parkinsonsyndrom zeigten. Zehn weitere Personen boten einen Tremor der oberen Extremitäten. Genetisches Testen ergab zwei unterschiedliche Parkin-Mutationen, delEx7 und/oder del1072T bei insgesamt 77 Personen. Alle fünf Patienten mit einer Kombination beider Mutationen („compound“-heteroyzgot) zeigten das Vollbild eines klinisch typischen M. Parkinson. Die Autopsie- und immunhistochemischen Untersuchungen…