Pathophysiologische Aspekte hirnstruktureller Veränderungen bei Morbus Fabry: Literaturübersicht
M. Nill, M. J. Müller, M. Beck, P. Stoeter, A. Fellgiebel · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2006 · Heft 12 · S. 687-695
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Morbus Fabry (M. Fabry) ist eine seltene X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, bei der es durch Defizienz des Enzyms α-Galaktosidase A (α-GAL) zur progredienten Akkumulation von Glykosphingolipiden (v. a. Gb3) in Lysosomen verschiedener Organsysteme kommt, wobei insbesondere das vaskuläre Endothel und glatte Muskelzellen betroffen sind. Zerebrale Manifestationen sind häufig verlaufs- und prognosebestimmend. Die vorliegende Arbeit gibt eine systematische Übersicht über die vorliegende Literatur zu den hirnstrukturellen Befunden bei Patienten mit M. Fabry und diskutiert die z. T. noc…
