Aktualisierte Kriterien des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs zur Klassifizierung von Keimbahn-Sequenzvarianten in Risikogenen für familiären Brust- und E…
Jan Hauke, Barbara Wappenschmidt, Ulrike Faust, Dieter Niederacher, Lisa Wiesmüller, Gunnar Schmidt, Evi Groß, Alfons Meindl, Andrea Gehrig, Christian Sutter, Juliane Ramser, Andreas Rump, Norbert Arnold · Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie · 2021 · Heft 02 · S. 136-162
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungDas Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs (GC-HBOC) etablierte vor über 10 Jahren eine Expertengruppe (VUS Task Force), um die von Einzelzentren des GC-HBOC an die zentrale Datenbank in Leipzig gemeldeten Genvarianten hinsichtlich ihrer Klassifizierung zu überprüfen und ggf. nach aktueller Datenlage neu einzustufen. Die innerhalb der VUS Task Force konsentierten Variantenbewertungen und resultierenden Klassifizierungen werden in einer zentralen Datenbank (Heredicare) hinterlegt. Sie sind als Grundlage zu berücksichtigen, um eine einheitliche Bewertung bereits bekannter wie a…