Diagnostische Bedeutung myohistologischer Untersuchungen bei Patienten mit Mitochondriopathien

Fragestellung: Myohistologische mitochondriale Veränderungen sind typische Zeichen für Mitochondriopathien. Sie können auch unter anderem bei der okulopharyngealen Muskeldystrophie (OPMD), die klinisch einer chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie (CPEO) ähnelt, gefunden werden. Ziel dieser Studie ist eine Analyse der diagnostischen Wertigkeit der myohistologischen Untersuchung bei Patienten mit der häufigen Mitochondriopathie CPEO. Zusätzlich werden ausgewählte Patienten mit anderen Mitochondriopathien vorgestellt, um die Bedeutung der molekulargenetischen Diagnostik hervorzuheben. Methoden: Quantitativ…