Klinische Verlaufsuntersuchung heterozygoter Mutationsträger einer PINK1-Mutation

Fragestellung: Zwei mutierte Allele des PINK1-Gens verursachen ein autosomal-rezessiv vererbtes Parkinson-Syndrom (PS) und stellen die zweit häufigste bekannte Ursache für ein früh einsetzendes PS dar. Heterozygote Mutationsträger einer PINK1-Mutation scheinen ein erhöhtes Erkrankungsrisiko zu haben. In der vorliegenden Arbeit wurden heterozygote Mutationsträger einer deutschen Familie über einen Zeitraum von drei Jahren untersucht. Methoden: Zehn heterozygote Familienmitglieder wurden neurologisch untersucht und nach der Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) Teil III videodokumentiert. Zusätzlich wur…