Klinische und genetische Untersuchung eines familiären Parkinson-Syndroms

Fragestellung: In der Vergangenheit wurden Mutationen in mindestens sechs verschiedenen Genen identifiziert, die ein Parkinson-Syndrom (PS) verursachen können. Diese Mutationen erklären einige der gehäuft in Familien auftretenden PS, andere Familien zeigen jedoch keine Kopplung zu diesen Genen. Wir beschreiben die klinische und genetische Untersuchung einer deutschen Familie mit mehreren an PS erkrankten Mitgliedern, bei denen Mutationen in den bekannten Genen durch Kopplungs- und Mutationsanalysen ausgeschlossen wurden. Methoden: Wir rekrutierten 26 Familienmitglieder, welche direkt und indirekt anhand von Vide…