Multiple Sklerose und familiäres Mittelmeerfieber: atypischer Verlauf bei einer Patientin mit einer Mutation im MEFV-Gen
L.A Hoffmann, P Lohse, R Hohlfeld, T Kuempfel · Aktuelle Neurologie · 2008 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung infolge von Mutationen im MEFV-Gen auf Chromosom 16p, die typischerweise im östlichen Mittelmeerraum auftritt. Klinisch kommt es zu rezidivierenden Episoden mit Fieber, Serositis, Arthralgien, Bauchschmerzen oder erysipeloidem Erythem. Über eine Hirnnervenbeteiligung und entzündlich-demyelinisierende Erkrankungen des zentralen Nervensystems wurde vereinzelt berichtet. Wir beschreiben den ungewöhnlichen Verlauf einer Patientin mit Multipler Sklerose (MS) und einer Mutation im MEFV-Gen. Mit 53 Jahren entwickelte die Patientin suba…