SANDO bei eineiigen Zwillingsschwestern

Hintergrund: In den letzten Jahren wurden Mutationen im POLG1-Gen als Ursache einer Reihe phänotpisch heterogener Erkrankungen identifiziert, darunter SANDO (sensible ataktische Polyneuropathie, Dysarthrie, Ophthalmoparese), CPEO und Alpers-Syndrom. Das Genprodukt Polymerase gamma stellt das Schlüsselenzym bei der Replikation mitochondrialer DNA dar. Wir berichten über ein SANDO-Syndrom bei eineiigen Zwillingschwestern mit einer bislang nicht beschriebenen Kombination von bekannten Mutationen im POLG1-Gen. Kasuistik: In der Anamnese seit Jahren zunehmende Gangunicherheit und aufsteigende Gefühlsstörungen der unt…