Epileptische Anfälle und zerebelläre Ataxie bei primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie bei einer erwachsenen Frau

Zusammenfassung Das Syndrom der primären Hypomagnesiämie und sekundären Hypokalzämie (HSH) ist ein sehr seltener kombinierter intestinaler und renaler Transportdefekt, der sich im Säuglingsalter manifestiert und dessen klinische Symptomatik in der Erwachsenenneurologie kaum bekannt ist. Eine 27-jährige Patientin mit anamnestischer Angabe von Fieberkrämpfen in der Kindheit entwickelte mit dem MRT-Befund eines Hydrocephalus internus rezidivierende generalisierte tonisch-klonische Anfälle und einen links anterotemporalen Sharp-and-slow-waves-Fokus. Eine seit Jahren selbstständig durchgeführte Magnesiumsubstitution…