Kogenitales zentrales Hypoventilationssyndrom mit Darmsymptomatik und Mutation des PHOX2B-Gens

Einleitung: Das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom ist durch eine abnorme autonome Atmungskontrolle ohne anatomisches Korrelat gekennzeichnet. Dabei ist hauptsächlich die zentrale Chemorezeptorsensitivität gestört. Die Atemantwort des Patienten auf Hypoxie und Hyperkapnie ist typischerweise im Schlaf lebensbedrohend eingeschränkt, kann aber auch im Wachzustand gestört sein. Manifestation des Krankheitsbildes ist bei 90% der betroffenen Patienten am ersten postnatalen Tag. Zu den assoziierten Erkrankungen zählen Morbus Hirschsprung (16–50%), Augenerkrankungen (20%), gastroösophagealer Reflux (25%), Hörs…