Asphyxierende Thoraxdysplasie bei Jeune-Syndrom – Therapeutische Optionen und Prognose anhand zweier Kasuistiken

Einleitung: Das Jeune-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die beim Neugeborenen aufgrund der typischen Merkmale eines schmalen Thorax in Verbindung mit kurzen Extremitäten meist einfach zu erkennen ist. Die Prognose ergibt sich im Wesentlichen aus der Schwere der sich entwickelnden respiratorischen Symptomatik und der häufig auftretenden Störungen der Nierenfunktion. Schnell progrediente Verläufe sind ebenso beschrieben wie relativ gutartige Verläufe. Anhand zweier Kasuistiken sollen die therapeutischen Optionen und die sich daraus ergebende Prognose beschrieben werden. Kasuistiken: Fallbeispiel 1: Beim ersten…