Seltene Ursache rezidivierender Kolonperforationen – das Ehlers-Danlos-Syndrom

Wir berichten über eine 21-jährige Patientin mit rezidivierenden Perforationen des Kolon sigmoideum und des Kolon transversum mit einhergehender Peritonitis. Familienanamnestisch ist bei der marfanoiden Patientin eine Neurofibromatose bekannt. Die postoperativ durchgeführte humangenetische Diagnostik ergab als Ursache ein Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4. Die genetische Veränderung führt zu einer Reduktion der Kollagenfasern, insbesondere in den Arterienwänden und im Intestinum. Es besteht deshalb ein erhöhtes Ruptur- und Blutungsrisiko, so dass eine konsequente interdisziplinäre Betreuung notwendig erscheint.