Unterschiedliche praenatale Verläufe bei zwei Geschwistern mit Bardet-Biedl Syndrom

Problemstellung: Das Bardet-Biedl Syndrom ist mit einer Inzidenz von 1/ 125–160000 Lebendgeborene sehr selten. Typische Symptome sind Polydaktylie, Nierenfunktionsstörungen, Hypogonadismus und Adipositas. Es liegen nur wenige Fallberichte über den variablen praenatalen Verlauf bei dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung vor. Patienten und Methode: Retrospektive Analyse der Ultraschallbilder und Krankengeschichten von zwei aufeinander folgenden Schwangerschaften einer Patientin. Die Untersuchungen wurden mit dem Ultraschallgerät Voluson 730 Expert der Firma GE durchgeführt. Ergebnisse: Fall 1: Erstvorstell…