CareLit Fachartikel

Tay-Sachs Disease: Two Novel Rare HEXA Mutations from Pakistan and Morocco

Farah Bibi, Asmat Ullah, Thomas Bourinaris, Stephanie Efthymiou, Yamna Kriouile, Tipu Sultan, Shahzad Haider, Vincenzo Salpietro, Henry Houlden, Ghazala Kaukab Raja · Klinische Pädiatrie · 2021 · Heft 05 · S. 226-230

Dokument
807817
CareLit-ID
Jahr
2021
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Farah Bibi, Asmat Ullah, Thomas Bourinaris, Stephanie Efthymiou, Yamna Kriouile, Tipu Sultan, Shahzad Haider, Vincenzo Salpietro, Henry Houlden, Ghazala Kaukab Raja
Ausgabe
Heft 05 / 2021
Jahrgang 233
Seiten
226-230
Erschienen: 2021-09-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/a-1371-1561

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund und Ziel Das Tay-Sachs-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die durch eine progressive Zerstörung von Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist. Ursächlich liegen der Erkrankung genetische Variationen im HEXA-Gen zugrunde, die zu einem Mangel an β-Hexosaminidase A (HEXA)-Isoenzymaktivität führen. Ziel der vorliegenden Studie war es, die Genvarianten in drei nicht miteinander in Verbindung stehenden konsanguinen Familien aus Pakistan und Marokko zu identifizieren, die für das Auftreten von Tay-Sachs-Syndrom in diesen Familien verantwortlich wa…

Schlagworte

β -hexosaminidase A GM2 gangliosidosis Tay-Sachs disease lysosomal storage disorder β-Hexosaminidase A GM2-Gangliosidose Tay-Sachs-Syndrom lysosomale Speicherkrankheit Klinische Pädiatrie