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Diagnostic Analyses of Retinal Dystrophy Genes: Current Status and Perspective

Hanno Jörn Bolz · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2021 · Heft 03 · S. 261-266

Dokument
808129
CareLit-ID
Jahr
2021
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Hanno Jörn Bolz
Ausgabe
Heft 03 / 2021
Jahrgang 238
Seiten
261-266
Erschienen: 2021-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-1386-5361

Zusammenfassung

Zusammenfassung Während des vergangenen Jahrzehnts haben neue Hochdurchsatz-DNA-Sequenziertechnologien Forschung und Diagnostik im Bereich monogener Erkrankungen revolutioniert. Dies trifft insbesondere auf Erkrankungen mit ausgeprägter genetischer Heterogenität, wie die retinalen Dystrophien (RD), zu. Next-Generation Sequencing (NGS) gilt heute als ebenso verlässlich wie die Sanger-Sequenzierung, die über Jahrzehnte den Goldstandard darstellte. Heute ermöglicht die umfassende genetische Diagnostik die Stellung einer genetischen Diagnose bei den meisten RD-Patienten, was für humangenetische Beratung und personal…

Schlagworte

next-generation sequencing retinal dystrophy genetics Genetik Retina Next Generation Sequencing Netzhautdystrophie Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde