CareLit Fachartikel

The Spectrum of Maculopathy in Mitochondrial DNA A3243G Mutation: A Case Series of Six Patients

Eirini Kaisari, François-Xavier Borruat · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2021 · Heft 04 · S. 414-417

Dokument
808133
CareLit-ID
Jahr
2021
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Eirini Kaisari, François-Xavier Borruat
Ausgabe
Heft 04 / 2021
Jahrgang 238
Seiten
414-417
Erschienen: 2021-04-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-1386-5826

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund Die mitochondriale DNS-A3243G-Punktmutation führt zu verschiedensten Krankheiten, darunter mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden (MELAS), mütterlich vererbter Diabetes und Taubheit (MIDD) und selten auch chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO). Unabhängig vom klinischen Phänotyp wird diese Mutation der mitochondrialen DNS mit einer spezifischen Retinopathie in Verbindung gebracht. Wir präsentieren hier 6 weibliche Patienten, bei welchen die A3243G-Punktmutation-Retinopathie verschieden weit fortgeschritten ist. Anamnese und Befund S…

Schlagworte

A3243G MELAS MIDD mitochondriopathies maculopathy Mitochondriopathien Makulopathie Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde