CareLit Fachartikel

Diagnosis of Inherited Retinal Diseases

Johannes Birtel, Imran H. Yusuf, Claudia Priglinger, Günter Rudolph, Peter Charbel Issa · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2021 · Heft 03 · S. 249-259

Dokument
808188
CareLit-ID
Jahr
2021
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Johannes Birtel, Imran H. Yusuf, Claudia Priglinger, Günter Rudolph, Peter Charbel Issa
Ausgabe
Heft 03 / 2021
Jahrgang 238
Seiten
249-259
Erschienen: 2021-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-1388-7236

Zusammenfassung

ZusammenfassungErbliche Netzhauterkrankungen sind eine häufige Ursache für eine schwere Sehbehinderung oder Erblindung bei Kindern und Erwachsenen im erwerbsfähigen Alter. Aufgrund einer großen Heterogenität besteht eine hohe Variabilität hinsichtlich Einschränkungen der Sehfunktion, Auswirkungen auf das alltägliche Leben, auf die Lebensplanung sowie hinsichtlich neuer Therapieverfahren. Insofern ist eine frühzeitige und präzise Diagnose für Patienten und ihre Familien von Bedeutung. Die Charakterisierung einer erblichen Netzhauterkrankung umfasst eine detaillierte Anamnese, eine umfassende klinische Untersuchun…

Schlagworte

inherited retinal diseases retinitis pigmentosa cone-rod dystrophy diagnosis imaging genetic testing Netzhautdystrophie Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Diagnose Bildgebung genetische Testung Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde