Evaluierung brustkrebsassoziierter Genvarianten auf Populationsebene

Bei Brustkrebspatientinnen wird die Prävalenz pathogener Varianten von Genen, die das Brustkrebsrisiko erhöhen, auf 7–10% geschätzt. C. Hu et al. haben auf Basis von populationsbasierten Studien des Konsortiums „Cancer Risk Estimates Related to Susceptibility“ (CARRIERS) die Prävalenz solcher pathogenen Varianten und das Erkrankungsrisiko im Zusammenhang mit diesen innerhalb der weiblichen US-amerikanischen Normalbevölkerung untersucht.