Molekularzytogenetische Charakterisierung und Phänotyp einer interstitiellen Deletion 7p
U Groß, B Seipel, J Müller-Navia, S Schmitt-Heidsieck, J Decker, D Steinberger · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2008 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hinsichtlich Prognose und klinischem Erscheinungsbild abschließende Interpretationen struktureller Chromosomenaberrationen, die bisher nicht in der Literatur beschrieben worden sind, zählen zu den Herausforderungen der pränatalen Chromosomendiagnostik. Berichte von einzelnen Kasuistiken sind somit eine wichtige Informationsbasis zur Abschätzung klinischer Konsequenzen bei vergleichbaren Fällen. Mit unserem Beitrag stellen wir einen zuvor nicht beschriebenen chromosomalen Befund mit einer Deletion (7)(p22p21.1) vor. Wir berichten über eine 32-jährige Ratsuchende, für die sich in der 30. Schwangerschaftwoche auffä…
