Familiäres Risiko für Mammakarziom bei einer Patientin mit Li-Fraumeni-Syndrom

Einleitung: Die hier vorgestellte Patientin erkrankte im 40. Lebensjahr sowohl ein einem Myxofibrosarkom des Oberarmes, als auch an einem Mammakarziom beidseits und einem Liposarkom periadrenal links. Neben einer Keimbahnmutation in den Genen BRCA1 oder BRCA2 kann in seltenen Fällen eine Mutation im p53-Gen die Ursache für das gehäufte und frühzeitige Auftreten von Mammakarziomen sein. Methode: Nach interdisziplinärer Beratung erfolgte die molekulargenetische Analyse der Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2. Aufgrund des simultanen Auftretens seltener Malignome wurde zudem das Tumorsuppressorgen p53 molekulargenetisch…