Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie – Symptom oder Syndrom?

Zusammenfassung Der Begriff „Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)” stellt sowohl eine Symptombezeichnung dar als auch eine Syndrombezeichnung im Rahmen einer mitochondrialen Erkrankung (Leitsymptom CPEO plus akzessorische weitere Organmanifestationen). Andererseits kann das Symptom CPEO aber auch im Rahmen weiterer klassischer mitochondrialer Syndrome wie MELAS, MNGIE oder SANDO auftreten. Die molekularen Grundlagen des Syndroms CPEO sind meist singuläre oder multiple Deletionen der mtDNA, seltener Punktmutationen. Multiple Deletionen beruhen auf Defekten nukleär kodierter Proteine, wodurch die E…